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1、拷贝数变异简称CNV，是指在人群中，基因组特定区域发 生重复、缺失或者拷贝次数改变的现象，涉及范围一般在lkb以上。

2、CNV属于染色 体结构变异的一种，常由基因组重排而导致。CNV在人类基因组中广泛存在，且覆 盖范围要远高于SNP和STR。如编码唾液淀粉酶的AMY1基因在不同人群中的拷贝 次数存在显著的差异。